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#VozBiotech | La importancia de la investigación biomédica y biotecnológica para lograr avances frente a enfermedades que están olvidadas

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Tropicales Desatendidas (ETD), Jordi Duran, PhD IQS Barcelona - Universitat Ramon Llull, analiza la importancia de contar con tratamientos eficaces y seguros frente a este grupo de enfermedades. 

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Salud
Enfermedades raras

La enfermedad es una condición inherente a la vida. A menudo, cuando tenemos la suerte de gozar de salud y no tener ningún ser querido gravemente enfermo, no valoramos suficientemente esta ausencia (transitoria) de enfermedad. En cambio, cuando la enfermedad nos toca de cerca, nos damos cuenta de la importancia relativa de otras cosas de la vida a las que dedicamos tanta atención. Vivimos en un tiempo privilegiado en el que la mayoría de enfermedades tienen algún tratamiento disponible que al menos puede aliviar sus síntomas o enlentecer su progresión. En muchos casos el tratamiento puede incluso curar completamente la enfermedad. 

Desde nuestra posición en el primer mundo en el siglo XXI es difícil imaginar cómo sería en tiempos pretéritos sufrir una enfermedad que hoy es fácilmente curable, pero para la que entonces no había ningún tratamiento. Ni siquiera conocimiento alguno sobre sus causas o posible progresión. Sin embargo, incluso hoy en día, millones de personas en el mundo sufren esta situación

Las enfermedades raras son un grupo muy diverso de patologías que tienen en común su baja incidencia, afectando cada una como máximo a una de cada 2.000 personas. Aunque individualmente estas enfermedades son poco comunes, en su conjunto representan un número de afectados muy amplio, ya que se han descrito más de 7.000 enfermedades raras. Así, se calcula que entre el 6 y el 8% de la población tiene una enfermedad rara, lo que representa millones de personas en todo el mundo. 

Muchas de estas patologías son graves, crónicas e incapacitantes. Además, son muy difíciles de diagnosticar por su complejidad y el desconocimiento de su existencia. Una vez diagnosticadas, para muchas de ellas no existe ningún tratamiento o, si existe, no es efectivo. Su baja incidencia también hace que se dediquen pocos recursos a la investigación, frente a otras enfermedades más comunes. Una situación parecida se da con las enfermedades tropicales desatendidas, de las que el 30 de enero se celebra el Día Mundial. Prevalentes principalmente en áreas tropicales, son un grave problema de salud pública que afecta a millones de personas. Son denominadas “desatendidas” porque apenas aparecen en los programas de salud mundial. 

Disponer de tratamientos eficaces y seguros para enfermedades raras y enfermedades tropicales desatendidas debería ser un objetivo urgente de la investigación biomédica y biotecnológica y de las agencias de financiación mundiales. Como investigador he dedicado gran parte de mi esfuerzo al estudio de enfermedades raras, en particular de la denominada enfermedad de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa muy grave que afecta a adolescentes

A partir de los primeros síntomas, la esperanza de vida de los pacientes de Lafora es normalmente de 5 a 10 años. Sin ir más lejos, estas navidades, en pocos días murieron Robin, Mathilda y Chantal, tres pacientes de Lafora que apenas pasaban de la veintena, después de un proceso muy duro. Cuando empezamos a investigar la enfermedad, hace unos 15 años, no se sabía nada sobre sus causas y por tanto sobre posibles tratamientos. Hoy en día, gracias a la investigación, entendemos mucho mejor la enfermedad y estamos más cerca de encontrar soluciones. 

Además, gracias a esta investigación, hemos podido entender mejor cómo funciona el cerebro e identificar procesos patológicos que podrían participar en otras enfermedades neurodegenerativas. Es por tanto importante entender que la investigación sobre una determinada enfermedad rara no solamente sirve para encontrar soluciones para un número limitado de pacientes, sino que aporta conocimientos valiosos sobre el funcionamiento de nuestro cuerpo, mecanismos patológicos y herramientas terapéuticas.

Pero hace falta mucha más investigación para encontrar una terapia efectiva para la enfermedad de Lafora. Recientemente, hemos producido un documental llamado “Luchando en minoría” sobre la importancia de la investigación biomédica para encontrar tratamientos para enfermedades raras, utilizando la investigación sobre la enfermedad de Lafora como ejemplo. Como dice Niki, la madre una paciente, en el documental, “No podemos esperar al próximo año o al siguiente. Estos niños no estarán aquí el próximo año. Lo necesitamos ahora”.