#VozBiotech | Índices de Riesgo Poligénico: una herramienta de prevención personalizada de la Diabetes Mellitus Tipo 2

La Diabetes Mellitus es, sin duda, una de las enfermedades crónicas de mayor prevalencia a nivel mundial y representa uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud pública. Este problema se ha convertido en un verdadero reto que afecta a más de 400 millones de personas en el mundo, de las cuales, entre un 80-90% padecen Diabetes Tipo 2. En España, la situación es igualmente alarmante: un 13,8% de los adultos la padece, lo que equivale a más de 5,3 millones de personas, y casi la mitad de ellas desconoce que sufre esta patología. Estos datos reflejan la urgencia de explorar nuevas estrategias de prevención y diagnóstico temprano.

En este contexto, el Índice de Riesgo Poligénico, – PRS – de sus siglas en inglés, Polygenic Risk Scoring, se perfila como una herramienta poderosa y prometedora para estratificar a la población en base a su riesgo en lo que se conoce como medicina personalizada. Este índice cuantitativo se basa en el análisis global de las variantes genéticas normales que diferencian a cada persona y que, aunque no se consideran patológicas, son excelentes marcadores de la predisposición a muchas enfermedades y en el caso que nos ocupa, permite conocer la predisposición de cada persona a desarrollar Diabetes Mellitus Tipo 2. Los valores PRS complementan a los factores de riesgo tradicionales aumentando la precisión de su capacidad predictiva. 

El potencial de los Índices de Riesgo Poligénico (PRS)

Los IRP para la Diabetes Mellitus Tipo 2 se calculan a partir de cientos o incluso miles de variantes genéticas asociadas con el metabolismo de la glucosa, la regulación y respuesta a la insulina y el almacenamiento de grasa. Estas variantes, analizadas en conjunto, proporcionan una estimación del riesgo genético que tiene una persona de desarrollar la enfermedad. Así, con el uso de PRSs, es posible identificar a personas con un alto riesgo genético, incluso si no presentan factores de riesgo convencionales, como la obesidad o antecedentes familiares.

La posibilidad de conocer la predisposición genética abre una nueva puerta a la prevención personalizada. Esto permite intervenciones preventivas que no solo se basan en recomendaciones generales, sino en planes individualizados que tienen en cuenta el perfil hereditario de cada persona.

Estrategias preventivas personalizadas

La gran ventaja del uso de IRP en Diabetes Mellitus Tipo 2 radica en su capacidad de facilitar una prevención temprana y personalizada. Estas son algunas de las principales áreas de intervención:

• Monitorización temprana 

El Índice de Riesgo Poligénico (IRP) permite identificar a personas con alta predisposición a la Diabetes Mellitus Tipo 2 desde edades tempranas, facilitando el seguimiento frecuente de los niveles de glucosa y resistencia a la insulina. Esto permite realizar pruebas preventivas antes de la aparición de síntomas o daños, posibilitando una intervención temprana y efectiva.

• Dietas adaptadas al perfil genético

La dieta juega un rol fundamental en la prevención y el control de la Diabetes Mellitus Tipo 2, y el uso de PRSs puede guiar recomendaciones nutricionales más efectivas. Las personas con variantes genéticas específicas que dificultan el metabolismo de carbohidratos o que favorecen la acumulación de grasa pueden beneficiarse de dietas bajas en azúcares refinados y ricas en fibra, proteínas y grasas saludables. Esta personalización de la dieta contribuye a mantener niveles estables de glucosa y a reducir la presión sobre el sistema de regulación de insulina.

• Ejercicio adaptado al riesgo genético

La actividad física mejora la sensibilidad a la insulina y ayuda a controlar los niveles de glucosa. Con los PRSs, los médicos pueden recomendar un régimen de ejercicios específico y personalizado, enfocado en maximizar los beneficios para cada persona según sus factores de riesgo genéticos. 

• Intervenciones farmacológicas preventivas

En casos de riesgo genético elevado, se puede evaluar el uso de medicamentos preventivos que ha demostrado eficacia en la prevención de esta enfermedad. Aunque el uso preventivo de fármacos debe ser considerado con cautela, en individuos situados en percentiles elevados de riesgo que se suman a los factores de riesgo tradicionales, esta medida podría ser una herramienta adicional para evitar su progresión.

Una buena manera de prevención 

Uno de los beneficios más notables de los PRSs es la posibilidad de educar y empoderar a los pacientes, ayudándoles a comprender su riesgo genético y a tomar decisiones informadas sobre su salud. Esta información permite a las personas asumir un rol activo en la prevención, adoptando prácticas de vida saludables con una mayor conciencia y sentido de urgencia. 

A pesar de las promesas de los PRSs, también existen limitaciones y debe tenerse en cuenta que tienen fines diagnósticos sino preventivos. Los PRSs indican un riesgo diferente al esperable en la población, pero no determinan de manera definitiva si alguien desarrollará o no la enfermedad. Además, los estudios que sustentan estos índices se basan en muestras de poblaciones específicas, lo que puede limitar su precisión en personas de diferentes orígenes étnicos.

Otro reto es la integración de otros factores ambientales en la evaluación del riesgo. Aunque los PRSs solo valoran la componente genética, otros factores ambientales y de estilo de vida, como el sedentarismo, la alimentación y el estrés también juegan un papel crucial en la aparición de la Diabetes Mellitus Tipo 2. El futuro de la medicina personalizada apunta hacia la combinación de datos genéticos con información sobre estilo de vida, para obtener una evaluación de riesgo más completa y precisa.

En definitiva, la incorporación de los PRSs en la prevención de la Diabetes Mellitus Tipo 2 representa un avance significativo en la medicina personalizada. Al permitir la identificación de individuos con alto riesgo genético y facilitar intervenciones tempranas y personalizadas, los PRSs ofrecen una oportunidad única para combatir una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo. Aunque queda mucho por perfeccionar, la integración de datos genéticos y ambientales promete crear una estrategia de prevención más efectiva y personalizada, que podría cambiar el panorama de esta enfermedad en el futuro próximo.

Alfonso Alba, VP de Genética en Atrys