Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar"
En esta jornada, que se enmarca en las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras, investigadores del centro y representantes de las personas afectadas expondrán su colaboración en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias.
Programa
10:00 Recepción de asistentes
10:15 Bienvenida
Dra. Raquel Yotti. Directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Dª. Alba Ancochea. Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Dr. Pablo Lapunzina. Director Científico del CIBERER.
10:30 – 12:00 ¿Qué hacemos y hacia dónde vamos?
Moderadora: Dª. Pilar García de la Granja. Periodista, Presidenta Fundación Querer.
10:30 Diagnóstico de Enfermedades Raras:
Plan Piloto para la mejora del Diagnóstico Genético en ER en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares.
Dr. Pablo Lapunzina, Hospital La Paz, Director Científico del CIBERER.
Diagnóstico e Investigación: Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER.
Dra. Beatriz Morte, Gestora Proyecto ENoD, CIBERER.
11:00 ¿Qué es la investigación básica? ¿Por qué es necesaria?
Dr. Vicente Rubio, Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC, CIBERER.
11:20 Terapia génica para Enfermedades Raras:
¿Qué es y para qué enfermedades puede servir?
Dra. Paula Río, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT-IIS FJD), CIBERER.
Dª. Alicia de las Heras, Presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi.
¿Qué hay del CRISPR? Edición génica: futuro o realidad:
Dr. Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), CIBERER.
Dª. Patty Bonet, actriz.
12:00 Turno de preguntas
12:15 Pausa café
12:45-14:30 ¿Qué se está investigando y cómo se puede colaborar?
Moderador: Pendiente confirmación
12:45 MAPER: Mapa de Recursos de Investigación Sanitaria en ER en España.
Dr. Juan Luque, Gestor Científico del CIBERER.
13:05 ¿Cómo pueden los pacientes participar y fomentar la investigación?
Dª. Alba Ancochea, Directora de FEDER, miembro del CAP y del SAB del CIBERER.
13:25 ¿Cómo puede la sociedad colaborar en la investigación?
Dª. Pilar García de la Granja. Periodista, Presidenta Fundación Querer.
13:45 Turno de preguntas
14:00-14:45 Mesa redonda: Investigar es avanzar
Moderador: Dr. Vicente Rubio, Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC, CIBERER.
14:45 Clausura